21 Febbraio 2024

Epilessia: scoperto regolatore di rete geni legata a malattia

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Epilessia: scoperto regolatore di rete geni legata a malattiaScoperto un singole gene che coordina una rete di circa 400 geni coinvolti nell’epilessia e che, in futuro, potrebbe diventare il bersaglio di nuovi trattamenti. Almeno questo è quanto emerso da uno studio dell’Imperial College London pubblicato sulla rivista Nature Communications.

L’epilessia è una malattia grave che riguarda 50 milioni di persone in tutto il mondo. Il tasso di mortalità delle persone che ne sono affetta e di due o tre volte superiore rispetto alla popolazione in generale. E’ noto che l’epilessia ha una forte componente genetica.

Ora però i ricercatori, anziché studiare i singoli geni, che è stato l’approccio più seguito negli ultimi anni, hanno sviluppato nuove tecniche computazionali e di genetica per analizzare sistematicamente l’attivita’ dei geni.

Dallo studio di campioni di tessuto cerebrale rimosso dai pazienti durante interventi di neurochirurgia, gli studiosi hanno identificato una rete di geni altamente attiva nel cervello di questi pazienti e hanno scoperto un gene, Sestrin 3 (SESN3) che agisce come regolatore principale di questa rete.

E’ la prima volta che SESN3 e’ stato collegato all’epilessia e il suo ruolo di “coordinamento” e’ stato confermato in studi su topi e pesci zebra. Ora i ricercatori sperano di utilizzare queste informazioni per sviluppare nuove terapie indirizzate a questo gene, in modo da colpire tutta la rete di geni responsabili dell’epilessia.


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