La caccia alle cause dell’autismo ha fatto un altro passo in avanti: grazie ad una tecnica di diagnosi genetica è stato possibile accertare che in un caso su tre è genetica. E si apre la strada per riuscire a scoprire anche le altre che ancora oggi restano sconosciute.
Con un duplice obiettivo, cioè fare chiarezza su un disturbo che colpisce sempre più bambini (ora 1 ogni 68) mettendo fine anche a polemiche, incertezze e leggende metropolitane, e trovare poi la chiave per trattamenti su misura. Mentre la scienza cerca di dare una parola ultima sull’origine del disturbo, il 2 aprile, in occasione della Giornata Mondiale della Consapevolezza dell’Autismo sancita dall’Assemblea Generale dell’ONU, si accenderanno le luci blu di monumenti di tutto il mondo per la campagna “Light up Blue”.
A Roma la scelta è caduta sulla fontana della Barcaccia, ferita dalla furia dei tifosi olandesi, che dalle 20 alle 24 sarà illuminata per accendere l’attenzione su una sindrome che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. La ricerca europea guidata dal Campus Bio-Medico di Roma che ha invece “illuminato” le cause genetiche del disturbo, ha utilizzato una tecnica di analisi innovativa su 200 famiglie. In tempi forse più rapidi del previsto, sarà cosi’ possibile mettere a punto cure personalizzate, annuncia Antonio Persico, docente di Neuropsichiatria Infantile all’Università del Campus.
“Il fattore preponderante all’origine dell’autismo – spiega Persico – è senz’altro quello genetico, ma sono stati anche individuati fattori ambientali che possono causare da soli la malattia, se l’esposizione a essi avviene in fase prenatale, come alcune infezioni virali nel primo o secondo trimestre di gravidanza da parte della madre. Altri studi starebbero anche comprovando una relazione tra l’autismo e l’esposizione ad alcuni pesticidi, sempre in fase prenatale. Tutte le altre ipotesi risultano prive di evidenze sufficienti, quando non sono addirittura vere e proprie leggende metropolitane”.
Grazie alla tecnica utilizzata, la Array-CGH, ha spiegato Persico in occasione della Giornata Mondiale per la consapevolezza dell’Autismo, ”possiamo individuare in laboratorio cancellazioni e duplicazioni del DNA, spesso alla base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica”. A questa mappatura del genoma particolarmente dettagliata seguirà presto l’attività di sequenziamento presso il
Laboratorio del Centro “Mafalda Luce” per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch’esso legato all’Università Campus Bio-Medico di Roma e diretto da Persico. Il sequenziamento del DNA è un processo che permette, a sua volta, di verificare la presenza di eventuali ‘errori’ nelle informazioni che compongono il codice genetico del soggetto. Paragonando il DNA al libretto d’istruzioni sulla vita dell’organismo, con la tecnica utilizzata, e’ stato scoperto che ci sono pagine mancanti o pagine stampate due volte, mentre il sequenziamento permette di verificare se i testi contenuti nelle pagine presentano refusi.
Questa malattia del neurosviluppo rappresenta una vera emergenza sociale: 1 bambino ogni 68, infatti, secondo gli ultimi studi, presenta un disturbo generalizzato dello spettro autistico. L’esordio è precoce – fra i 14 e i 28 mesi – e dura per tutta la vita. L’intervento precoce è fondamentale: équipe specializzate e multidisciplinari oggi sono in grado di fare diagnosi già a 2-3 anni, a 4 nelle situazioni maggiormente complesse, per poi adottare il trattamento più adatto caso per caso.
